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血友病
来源:恒泰力源信息中心
 

血友病(Hemophilia)是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病,男女均可发病,但绝大部分患者为男性。包括血友病A(甲)、血友病B(乙)和因子XI缺乏症(曾称血友病丙)。前两者为性连锁隐性遗传,后者为常染色体不完全隐性遗传。血友病在先天性出血性疾病中最为常见,出血是该病的主要临床表现。
主要症状
输凝血因子及时、保护得好的病人,从外表看,是和常人没有区别的。只要注意在出血时(尤其是关节内出血)及时补充凝血因子就可以了。这类病人可以像常人一样生活、工作、参加各种社会活动,不影响人的自然寿命。   
每一累及的家族的临床表现不同,但同一家族中的患者缺乏的因子水平基本相似。血友病乙的临床表现与血友病甲相同。轻型较多见,有的病人直到小手术或拔牙后出血不止,作进一步检查时才被发现。   
血友病甲血浆 FⅧ:C活性测不到的患者常有严重的“自发”出血,该病的出血大多为创伤后出血,只是创伤极轻微而未被注意,因而似乎是“自发”出血。出血部位常在较深的组织,包括关节、肌肉、脑、腹膜后血肿,出血深部肿胀及疼痛是主要的症状。血肿可引起组织坏死、外周神经病变、福尔克曼氏缺血性挛缩、关节畸形等症状。严重的血友病患者均在婴儿或儿童期获得诊断。  
 若在中年后才首次发病的严重血友病,缺乏家族史,则应进一步测定获得性FⅧ抗体,并除外血管性假血友病,曾有报道浆细胞或淋巴细胞性疾病,免疫性疾病可伴发FⅧ抗体,如类风湿性关节炎、圣路易脑炎(SLE) 溃疡性结肠炎、单克隆γ球蛋白病和产后状态 疱疹样皮炎等。 [NextPage]

偶有一些报道抗因子Ⅷ抗体发生在无基础疾病或药物史的患者。轻度血友病患者,血浆有 5~50 %因子活性,可以正常生活,至严重外伤后才有出血表现。筛选试验可以正常或正常低限。中度血友病者,血浆有 2~5 %Ⅷ或Ⅸ因子活性,常有自发性出血和小损伤后的过度出血,若发生严重外伤虽不一定合并深部出血,亦应该及时就医,严重患者 血浆因子活性< 1%,常因有明显的出血症状或家族史,故出生时即得出诊断,患者有终生的自发性出血(是轻度外伤后的出血),深部肌肉注射应属禁忌。患者仍可接受预防性免疫接种,但要求接种时操作温和,在局部注射处压迫5分钟,并在随后数天内观察注射部位有否出血症象,患者因出血而需替代性治疗时,亦应遵循上述操作要求。
并发症状
  深部组织内血肿可压迫附近组织引起组织坏死,压迫神经可出现肢体或局部疼痛、麻木及肌肉萎缩,压迫血管可致相应供血部位缺血性坏死或淤血、水肿。口腔底部、咽后壁、喉及颈部出血可致呼吸困难甚至窒息。患者可因反复关节腔出血致使血液不能完全吸收,形成慢性炎症,滑膜增厚、纤维化,软骨变性及坏死,最终关节僵硬、畸形变,周围肌肉萎缩,导致正常活动受限。
主要分类
血友病(hemophilia)除甲、乙、丙三型外,加上后来又发现的一种vWF因子(vonwillibrand factor)缺乏的血管性假血友病,构成血友病的四种类型。1986-1989年全国24省、市,37个地区作血友病患病率的调查,调查人数16866 654人,总患病率2.73/10万(男性5.21/10万,女性0.06/10万),与欧美相比较低,四型的构成比是:甲型79.8%,乙型14.1%,丙型2.8%,血管性甲血友病3.3%。[NextPage]

甲型血友病
甲型血友病(hemophilia A)又名抗血友病球蛋白(antihemophilic globulin,AHG)缺乏症或第Ⅷ因子缺乏症。主要表现为出血倾向,其出血特点为:
①缓慢持续渗血;
②多发生于轻微创伤之后;
③出血部位广泛,常反复发生,可形成血肿,关节变形,死因多为颅内出血。
 现知,Ⅷ因子由三种成分组成:①FⅧ:C(AHG);②FⅧ:Ag(Ⅷ因子相关抗原);③vWF因子。甲型血友病为AHG遗传性缺乏所致。   
本病为X连锁隐性遗传,基因定位于Xq28,基因跨度超过186kb,由26个外显子(占9kb)及25个内含子(占177kb)组成,编码2351个氨基酸,已发现缺失型(包括错义、无义及移码突变等)共46种以上。杂合子的鉴定对开展遗传咨询很重要。过去多通过测定血浆AHG水平或用ⅧR:Ag/AHG比值来检出杂合子,现已能采取分子遗传学手段,特别是已成功地应用DNA印迹杂交、PCR技术等于产前诊断,这对防止重型患儿出生,十分有效。   
治疗可使用各种AHG制剂,但需长期使用,正在研究的基因治疗将会是本病的根治方法。
乙型血友病
乙型血友病(hemophilia B)又名血浆凝血活酶成分(PTC)缺乏症或第Ⅸ因子缺乏症。此型临床表现酷似甲型,但发病率较低,遗传方式亦为Ⅹ连锁隐性遗传,由于杂合子Ⅸ因子活性仅为正常1/3,某些杂合子可出现症状,故女性病人较甲型多见。
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人类第Ⅸ因子基因已定位Xq27.1,基因总长度为34kb左右,由8个外显子组成。已鉴定出的突变有100种之多(部分缺失及全缺失者30种,其余为各种类型点突变)。我国王宁波等报告了重庆发现的5种点突变(外显子2和5)。上海曾溢滔等发现1例1-3内含子5kb片段缺失。在这些突变中发现几例启动子突变,临床表现为儿童期有严重出血倾向,但到青春期后自发出血减轻。后证明,雄性类固醇可诱导启动子产生Ⅸ因子,这也表明临床症状轻重与突变性质可以有一定关系。  
 本型亦多采用输血浆或浓缩血浆制剂治疗,将第Ⅸ因子活性提高到25%以上即有疗效。产前诊断是防止本病患儿出生的有效方法。近年,我国薜京伦等在Ⅸ因子缺乏症的基因治疗方面取得了进展,有望在临床取得长期稳定疗效。
丙型血友病
丙型血友病(hemophilia C)又名血浆凝血活酶前质(PTA)缺乏症(plasma thromboplastic antecedent deficiency)或第Ⅺ因子缺乏症。此型症状较甲、乙型轻。本病种族倾向明显,多见于土耳其南部犹太人后裔。遗传方式属染色体隐性遗传。现知,基因定位于15q11,基因长度为23kb,由15个外显子组成,编码625个氨基酸,但仅第11-15外显子编码羧基端具有凝血功能为Ⅺ因子主要成分。已发现3种点突变。本病纯合子的Ⅺ因子活性在20%以下,杂合子为30%-65%。多数严重缺乏者用小剂量正常或浓缩血浆治疗即显效。
临床诊断
临床表现
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(一)血热炽感   
主症:起病急,可因外伤、拔牙、小手术等原因导致出血不止,色鲜红,常以关节肿痛,行走困难为主,伴口干口渴,发热,溲黄便秘,烦躁易怒,夜寐不安。舌红苔黄,脉弦数。   
(二)肾精不足  
 主症:出血量较多色鲜红,可伴有肌衄、齿衄、鼻衄以及关节肿痛,腰膝酸软,耳鸣,头晕,口干咽燥,手足心热,潮热盗汗,舌红少苔,脉沉细数。   
(三)气血亏虚   
主症:病程长,反复出血,血色淡,面色苍白,头晕乏力,神疲倦怠,气短,心悸,纳差,舌质淡,脉细弱。   
(四)瘀血阻络  
 主症:碰撞或用力、负重过度后,局部初起红肿疼痛,活动障碍,继而紫暗肿胀。日久会导致肢体的瘫痪,手足不温,舌质紫暗,脉细涩。
诊断依据
1、发病特点:患者一般多在外伤后、拔牙或者其他小型手术或者药物注射后,出现血流不止,也可以为自发性出血。其出血部位常在关节、皮肤、肌肉深部,同时伴有疼痛,感受以及活动障碍。血热炽盛型患者属于急性出血期,出血吸收后功能可以恢复正常。而其他证型的患者,其病程较长,并已反复发作,因而逐渐导致关节的肿大、僵硬、变形,或者出现肌肉萎缩。脑出血(中风)虽然少见,但却是致死的重要原因。[NextPage]

2、证候特点   
(1)多为男性患者,女性极少见,有或无家族史。   
(2)出血:以皮肤、肌肉深部出血为常见症状。可发生在身体的任何部位,关节腔若有出血现象,可造成关节活动障碍。血热炽盛型更发病急,症见出血量多,但经积极正确地治疗后,出血可完全吸收,功能恢复正常。但其他类型因反复出血,缠绵不愈,逐渐导致关节的肿大、僵硬、变形,最终丧失其功能。   
(3)除上述出血现象外,还可有鼻衄、齿衄等出血现象,但呕血、便血、咳血少见。   (4)中风(脑出血)是致死的原因。
 

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